Sie können für die Betroffenen eine enorme Belastung sein und waren lange Zeit eher ein Randthema in der Medizin. Dabei sind seltene Erkrankungen insgesamt gar nicht so selten, wie Dr. Katharina Schubert weiß. Knapp vier Millionen Menschen leiden darunter deutschlandweit. Die Ärztin fungiert im Mitteldeutschen Kompetenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE) als Lotsin für Patienten und Ärzte.

Das MKSE vernetzt die Spezialisten der Region mit Ärzten und Wissenschaftlern anderer Teile Deutschlands und der Welt. Während in Sachsen-Anhalt das MKSE zentrale Beratungsstelle  für Ärzte und Patienten mit seltenen Erkrankungen ist, gibt es bundesweit weitere solcher Einrichtungen mit unterschiedlicher Expertise. Die AOK Sachsen-Anhalt beteiligt sich seit 2015 mit 55.000 Euro jährlich an der Finanzierung der Stelle der Lotsin und fördert damit die interdisziplinäre Zusammenarbeit des Zentrums und ihre fachliche Bündelung.

„Ziel ist eine bessere medizinische und wirtschaftlichere Versorgung der Patienten“, sagt Andreas Goldmann, Referent für strategische Versorgungsplanung der AOK Sachsen-Anhalt. Seltene Erkrankungen sollten möglichst im Frühstadium erkannt, das Fortschreiten herausgezögert und schneller der richtige Therapieweg gefunden werden. „Für die Patienten bedeutet das bessere Chancen auf Hilfe und vielleicht sogar auf Heilung“, so Goldmann.

„Seltene Erkrankungen sind zu 80 Prozent genetisch bedingt. Die Beschwerden beginnen oft schon im Kindesalter, können aber auch erst im Erwachsenenalter einsetzen“, berichtet Dr. Schubert, die derzeit ihre Ausbildung zur Fachärztin für Kinderheilkunde absolviert. Die gebürtige Blankenburgerin ist seit dem Beginn ihres Medizinstudiums 2004 in Magdeburg und seit 2011 am Universitätsklinikum Magdeburg tätig. „Den Patienten fehlt oft der richtige Ansprechpartner. Dass die AOK unsere Arbeit in diesem Maße unterstützt, ist sehr wichtig. Viele unserer Patienten haben einen langen Leidensweg hinter sich. Die Förderung der Lotsenstelle setzt am Herzstück des MKSE an“, lobt die Ärztin.  

Als Lotsin ist Dr. Schubert die erste Anlaufstelle für Patienten und Ärzte. Sie sucht nach einem Spezialisten, der die richtige, also wegweisende Diagnostik in Gang setzt. Dafür setzt sie sich sehr intensiv mit der Krankengeschichte auseinander. Mit der Hilfe von Kollegen verschiedenster Fachrichtungen bringt sie die Fälle in den interdisziplinären Fallkonferenzen ein, um dann den Patienten Empfehlungen für weitere diagnostische Maßnahmen zu geben oder Anlaufstellen zu benennen. Im vergangenen Jahr hatte sie rund 300 Fälle aus Mitteldeutschland zu bearbeiten.

Als selten sei eine Krankheitsform definiert, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Etwa 7.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen seien derzeit verzeichnet, immer wieder kämen neue hinzu. Dies begründet sich in einem Voranschreiten der medizinischen Forschung und der Weiterentwicklung diagnostischer Möglichkeiten. Die richtige Diagnose ist der Schlüssel für eine optimale Therapie. Bei Kongenitalem Hyperinsulinismus etwa. Diese Erkrankung, bei der immer wieder Unterzuckerungen auftreten, lasse sich in vielen Fällen durch eine Operation heilen. Ein weiteres Beispiel sei Morbus Pompe, eine Speicherkrankheit, die in einer Muskelschwäche resultiere, sei neu mit Medikamenten behandelbar. Auch bekannte Stoffwechselerkrankungen, wie Mukoviszidose, zählten zu den seltenen Erkrankungen. Die Diagnosestellung sei jetzt schon im Neugeborenenscreening möglich.

Das MKSE wurde 2014 unter Leitung von Prof. Dr. Klaus Mohnike, als Kooperation der Universitätskliniken Magdeburg und Halle gegründet. Unter Mitwirkung von Prof. Martin Zenker (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Magdeburg), Prof. Kerstin Lorenz (Klinik für Viszerale Chirurgie, Universitätsklinikum Halle) und Prof. Cord Sunderkötter (Hautklinik, Universitätsklinikum Halle) bietet das Zentrum mit der ärztlichen Lotsin Hilfestellung, sowohl bei unklarer Diagnose als auch bei bekannter seltener Erkrankung. Das MKSE ist verknüpft mit verschiedenen Europäischen Referenznetzwerken, die unter anderem für Patienten mit Kleinwuchs, angeborenem Hyperinsulinismus oder Stoffwechselerkrankungen eine grenzüberschreitende Zusammenarbeit von Fachzentren und Ärzten aus ganz Europa ermöglichen.